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Transcriptómica de la infertilidad masculina
2012
La infertilidad es un problema cada vez más presente en la sociedad actual, especialmente por razones sociales como por ejemplo la postergación de la maternidad por parte de las parejas y en Europa se calcula que afecta alrededor de a 15% de parejas en edad reproductiva. Las causas de la infertilidad son muchas y pueden afectar a uno sólo de los miembros o a ambos, además su etiología es diversa y a veces es desconocida. Las técnicas de reproducción asistida nacieron como consecuencia de estos problemas acuciantes y desde sus inicios han ido mejorando e innovando para mejorar cada vez más sus tasas de éxito. El mayor éxito en estas técnicas radica en la investigación de los factores que int…
Informational, ecological and system approaches for complete genome analysis
2012
In the study of the genetic modifications leading populations to adapt to their environment, it is important to distinguish changes resulting in an increase in biological fiteness from those slightly deleterious. Besides that the concept of neutral changes is defined since the ¿Origin of species¿ by Charles Darwin, its relevance to the overall changes defining evolutionary process was considered to be very low, if existent. But, in the late sixties, with the advances of molecular experiments and the first comparative studies in this field, neutral changes were proven to be almost sufficient to explain the amount of changes per generation observed at molecular level. Based on this observatio…
Epidemiología molecular y genómica de aislados resistentes de Pseudomonas aeruginosa de origen hospitalario.
2019
Pseudomonas aeruginosa es un patógeno frecuente en entornos hospitalarios que acumula multitud de resistencias a antibióticos. Ante la dificultad de encontrar tratamiento efectivo, los pacientes están mucho tiempo colonizados y aumenta la probabilidad de transmisión. El principal objetivo del presente trabajo ha sido mostrar cómo el estudio evolutivo a nivel de genomas completos puede ser útil para la detección de transmisiones a diferentes niveles. Se decidió aplicar la misma metodología de reconstrucción de la filogenia a partir de las variantes encontradas en genomas completos que además se dataron por métodos bayesianos. Para ello, hemos contado con muestras de P. aeruginosa multirresis…
The frontier between cell and organelle: genome analysis of Candidatus Carsonella ruddii
2007
Background Bacterial symbioses are widespread among insects. The early establishment of such symbiotic associations has probably been one of the key factors for the evolutionary success of insects, since it may have allowed access to novel ecological niches and to new imbalanced food resources, such as plant sap or blood. Several genomes of bacterial endosymbionts of different insect species have been recently sequenced, and their biology has been extensively studied. Recently, the complete genome sequence of Candidatus Carsonella ruddii, considered the primary endosymbiont of the psyllid Pachpsylla venusta, has been published. This genome consists of a circular chromosome of 159,662 bp and…
Genetic Variability of Hepatitis C Virus before and after Combined Therapy of Interferon plus Ribavirin
2008
We present an analysis of the selective forces acting on two hepatitis C virus genome regions previously postulated to be involved in the viral response to combined antiviral therapy. One includes the three hypervariable regions in the envelope E2 glycoprotein, and the other encompasses the PKR binding domain and the V3 domain in the NS5A region. We used a cohort of 22 non-responder patients to combined therapy (interferon alpha-2a plus ribavirin) for which samples were obtained before initiation of therapy and after 6 or/and 12 months of treatment. A range of 25-100 clones per patient, genome region and time sample were sequenced. These were used to detect general patterns of adaptation, t…
Relationships of gag-pol diversity between Ty3/Gypsy and Retroviridae LTR retroelements and the three kings hypothesis
2008
Abstract Background The origin of vertebrate retroviruses (Retroviridae) is yet to be thoroughly investigated, but due to their similarity and identical gag-pol (and env) genome structure, it is accepted that they evolve from Ty3/Gypsy LTR retroelements the retrotransposons and retroviruses of plants, fungi and animals. These 2 groups of LTR retroelements code for 3 proteins rarely studied due to the high variability – gag polyprotein, protease and GPY/F module. In relation to 3 previously proposed Retroviridae classes I, II and II, investigation of the above proteins conclusively uncovers important insights regarding the ancient history of Ty3/Gypsy and Retroviridae LTR retroelements. Resu…
Farmacogenética de la artitis reumatoide, papel de los neutrófilos en la patología.
2016
La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune y degenerativa que afecta a las membranas sinoviales causando una degradación articular que impide la función normal de las articulaciones. Además de asocia a mayores tasas de mortalidad y afecta a otros órganos y tejidos. Actualmente alrededor del 30% de los pacientes con esta patología no responden adecuadamente al tratamiento lo que se debe en parte a la presencia de polimorfismos genéticos que condicionan parámetros farmacocinéticos y farmacodinámicos. Objetivos: El objetivo del estudio es encontrar marcadores genéticos que permitan realizar el diagnóstico temprano de la artitis reumaroide (AR) y predecir la respuesta / toxicidad al tr…
Genome diversity in Torulaspora microellipsoides and its contributions to the evolution os the Saccharomyces genus
2018
En esta tesis presentamos la diversidad genómica y la implicación en diferentes transferencias horizontales de genes de la especie T. microellipsoides. Hipotetizamos que esta especie es la responsable de la transferencia tanto de amplias regiones subtelomericas (hasta 65kb) como de genes individuales a las especies del género Saccharomyces. Hemos descubierto que dos genes que codifican para dos transportadores, uno de fructosa de alta afinidad, FSY1 y otro de transporte al exterior celular de amonio, ATO3, han sido transferidos desde esta especie a algunas Saccharomyces. Por otro lado, la secuenciación del genoma de las cepas disponibles de T. microellipsoides ha revelado la existencia de d…